La retinitis pigmentaria (RP) es un grupo de problemas oculares que afectan a la retina. Esta condición cambia cómo la retina responde a la luz y dificulta la visión.
En este artículo:
Las personas con RP pierden la visión gradualmente. Sin embargo, en general no quedan completamente ciegas.
Causas de la retinitis pigmentaria
La RP es una afección genética, lo que significa que puede transmitirse de padres a hijos, pero no todos los pacientes con RP tienen antecedentes familiares. El tipo y la velocidad de la pérdida de visión por retinitis pigmentaria varía de persona a persona. Depende del tipo de enfermedad.
Síntomas de la retinitis pigmentaria
En el caso de la RP, puede perder la visión de las siguientes maneras:
- Pérdida de la visión nocturna. La ceguera nocturna es cuando uno no puede ver nada en la oscuridad. Su visión puede ser normal durante el día. A medida se va perdiendo la visión nocturna, le cuesta más tiempo ajustarse a la oscuridad. Puede tropezarse con objetos o tener dificultad para conducir al atardecer y en la noche. También puede tener dificultad para ver en el cine o en otros lugares con luz tenue.
- Pérdida gradual de la visión periférica (lateral). Esto se conoce como “visión de túnel.” Puede notar que choca con cosas al moverse. Esto se debe a que no puede ver los objetos debajo suyo y a su alrededor.
- Pérdida de la visión central. Algunas personas también tienen problemas con la visión central. Esto puede complicar hacer tareas finas como leer o enhebrar una aguja.
- Problemas con la visión en color. Algunas personas pueden tener dificultades para ver diferentes colores.
¿Cómo se diagnostica la retinitis pigmentaria?
La RP se puede diagnosticar y medir a través de:
- Pruebas genéticas. Estas pruebas examinan una muestra de su sangre u otros tejidos para evaluar si ciertos genes están asociados con una enfermedad. También pueden ayudar a determinar el curso probable de la enfermedad o su gravedad y determinar si una terapia genética que reemplace el gene defectuoso puede ser beneficiosa.
- Electrorretinografía. Esta prueba mide la actividad eléctrica en la retina, o qué tan bien responde a la luz. Funciona como un electrocardiograma que mide la actividad y la salud del corazón.
- Pruebas de campo visual. La RP puede afectar su visión periférica (lateral). Las pruebas de campo visual ayudan a medir su visión lateral y encontrar cualquier punto ciego que pueda estar desarrollándose.
- Tomografía de Coherencia Óptica. También conocida como TCO, esta prueba de imagen toma imágenes especiales y muy detalladas de su retina. Puede ayudar a diagnosticar RP y evaluar cómo está afectando su retina.
¿Se puede tratar la retinitis pigmentaria?
No existe un solo tratamiento para la retinitis pigmentaria porque hay más de 100 genes que la causan. Los científicos están estudiando por qué y cómo se produce la retinitis pigmentaria en las familias. Esperan desarrollar tratamientos basados en esta información.
Como la retinitis pigmentaria es una enfermedad genética, usted y su oftalmólogo deben hablar sobre los exámenes genéticos disponibles para usted.
Los científicos están analizando posibles nuevos tratamientos para la retinitis pigmentaria. Estos incluyen pruebas clínicas para un tipo de retinitis pigmentaria llamada X-linked. Hable con su oftalmólogo asesorarse sobre las pruebas clínicas y saber si puede participar en ellas.
Algunas investigaciones han demostrado que la vitamina A puede demorar la progresión de ciertas formas de RP, pero existe la preocupación de que una alta ingestión de la misma pueda conducir a que otras condiciones oculares empeoren. Su oftalmólogo puede aconsejarle sobre los riesgos y las ventajas de la vitamina A, y la cantidad que puede tomar sin riesgos. Tomar demasiada vitamina A puede ser perjudicial, y la evidencia del efecto de la vitamina A en la progresión de la RP no es sustancial. Actualmente, los suplementos de vitamina A no son recomendados.
Algunos pacientes desarrollan una inflamación de la retina y pueden beneficiarse con cierto tipo de gotas oculares o medicamentos tomados por vía oral. También puede haber un desarrollo de cataratas o nubosidad del lente ocular que puede ser tratado con cirugía para beneficiar a algunos pacientes. Existe también hay una “retina artificial” llamada implante de ARGUS II, que puede ser útil para algunos pacientes con pérdida de visión severa debido a retinitis pigmentaria.
Las personas con deficiencia visual pueden aprender a aprovechar al máximo la visión que les queda. Existen muchos dispositivos y maneras diferentes de hacer las cosas que pueden ayudarle con sus tareas. Los especialistas en la visión pueden enseñarle a usar estas herramientas y técnicas.
Una forma de RP causada por un defecto en el gene RPE65 puede ser tratada ahora con medicamento (voretigene neparvovec-rzyl). Esta droga es inyectada bajo la retina durante una cirgugía llamada vitrectomía. Los científicos están trabajando duramente para desarrollar terapias genéticas para otras formas the RP, por lo cual es importante saber qué daños genéticos específicos causan su RP.
Si tiene retinitis pigmentaria y planea tener hijos, hable con un asesor de genética para saber cuáles son las probabilidades de transmitir esta enfermedad ocular a sus hijos.
Ensayos clínicos y tratamientos futuros para la retinitis pigmentosa
Los científicos están analizando posibles nuevos tratamientos para la retinitis pigmentaria. Estos incluyen pruebas clínicas para un tipo de retinitis pigmentaria llamada X-linked. Hable con su oftalmólogo asesorarse sobre las pruebas clínicas y saber si puede participar en ellas.